Otras técnicas de diagnóstico prenatal

Como ya hemos comentado en un artículo anterior, existen técnicas de screening o cribado prenatal, que se realizan preferentemente en el primer trimestre. Estas técnicas son no invasivas y se realizan a todas las embarazadas. Las alteraciones cromosómicas fetales tienen una incidencia en la población general de 9 por cada 1.000 nacidos vivos, siendo la más común la trisomía 21 (Síndrome de Down), con una incidencia de 1 por cada 800 nacidos vivos. La segunda trisomía más frecuente es la trisomía 18 (Síndrome de Edwards), afectando a 1 de cada 5.500 nacidos vivos.

En un segundo lugar estarían las técnicas invasivas, que son aquellas que confirmarían ese primer resultado patológico que ha salido en el screening.

Las indicaciones para realizar técnicas invasivas de diagnóstico prenatal son:

  • Mujeres mayores de 35-38 años. Ya no se considera un criterio único de indicación en ausencia de otros factores de riesgo o marcadores alterados debido al retraso actual de muchas mujeres en la edad elegida para ser madres.
  • Tener o haber tenido un hijo previo con una alteración cromosómica documentada.
  • Presencia en cualquiera de los padres de alguna alteración cromosómica.
  • Sospecha o evidencia ecográfica de que el feto tiene una malformación fetal y/o alguna alteración cromosómica (marcadores ecográficos patológicos en el screening del primer o segundo trimestre).
  • Marcadores bioquímicos que indiquen alguna anomalía cromosómica (resultado patológico en el screening del primer o segundo trimestre).
  • Gestaciones con riesgo de padecer enfermedades hereditarias graves ligadas al sexo o trastornos donde se ven afectados varios genes (ej. Fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs, paladar hendido, etc.)
  • Ante la sospecha clínica de infección fetal para la realización de estudios que puedan confirmar el diagnóstico.
  • Parejas con diagnóstico de infertilidad previa (historia de abortos de repetición o pérdidas fetales), ya que un elevado porcentaje de estos abortos espontáneos están relacionados con alteraciones cromosómicas o síndromes malformativos diversos.

¿EN QUÉ CONSISTEN LAS TÉCNICAS INVASIVAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL?

Las técnicas invasivas consisten en la obtención de material celular o líquidos biológicos procedentes del feto o de la placenta para obtener información específica sobre el riesgo del feto para determinadas anomalías. Cada técnica a utilizar dependerá del defecto congénito que se intenta descubrir.
Para la realización de cualquiera de ellas, se necesitan las siguientes condiciones:

  • Entregar una hoja de consentimiento informado donde se explica la técnica que se va a utilizar, en qué consiste el procedimiento y los posibles riesgos y complicaciones. Resulta imprescindible que tanto la mujer como su pareja se tomen su tiempo para leer y comprender este consentimiento y que pregunten las posibles dudas que puedan tener. El ginecólogo es el profesional encargado tanto de resolver las dudas como de la realización de las técnicas.
  • Poseer un estudio ecográfico previo donde se conozca la edad gestacional, las condiciones del feto, la cantidad de líquido amniótico y la localización de la placenta y el cordón. Todo ello resulta indispensable a la hora de realizar las técnicas con las mayores garantías posibles, para reducir al máximo los riesgos y complicaciones derivados de la técnica.
  • Conocer con exactitud el grupo sanguíneo y el Rh maternos, ya que en las mujeres que son Rh negativas y no se han sensibilizado, habría que administrarles la globulina anti-D al finalizar la técnica. Esto se realiza para evitar que la mujer pueda sensibilizarse con el Rh de su hijo/a, pudiendo generar anticuerpos en contra de su sangre, con consecuencias muy graves para los siguientes embarazos (isoinnunización Rh). Esta globulina se volverá a administrar de manera preventiva a la mujer si tras el nacimiento del bebé, se confirma que éste es Rh positivo, para destruir los posibles anticuerpos que se puedan haber producido durante el embarazo o el parto.
  • Todas las técnicas invasivas requieren de un control ecográfico continuo durante la realización de la prueba, al finalizar la misma y otro a las dos semanas.

¿CUÁLES SON LAS TÉCNICAS INVASIVAS QUE ME PUEDEN OFRECER?

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS
Consiste en obtener una muestra de vellosidades coriónicas (parte de la placenta de origen fetal) para la realización de distintos estudios según la indicación. Se considera de elección en el primer trimestre, ya que proporciona información genética en menos tiempo que la amniocentesis (2-7 días) y el momento más seguro para su realización es entre las 10-12 semanas.

Indicaciones: riesgo de anomalía cromosómica, de trastorno genético ligado al sexo o de trastorno metabólico congénito diagnosticable.
Complicaciones: pérdidas fetales entre el 0,7-2%.

AMNIOCENTESIS
Es la obtención de líquido amniótico mediante la punción y aspiración a través del abdomen. Puede realizarse en cualquier momento de la gestación a partir de las 14 semanas y es la técnica de diagnóstico prenatal más utilizada.
Se realiza sin anestesia, bajo control ecográfico continuo y se extraen unos 20-30 ml de líquido amniótico. Se recomienda un reposo relativo durante 24-48 horas en el domicilio.

Indicaciones: las mismas que para la biopsia de vellosidades coriónicas, riesgo de defectos del tubo neural y sospecha de infección fetal.
Complicaciones: pérdidas fetales que oscilan entre 1/100 y 1/1000 procedimientos.

OBTENCIÓN DE SANGRE FETAL
Es un procedimiento con indicaciones más selectivas, un uso más restringido y que exige una mayor experiencia que los procedimientos anteriores. La técnica más común es la punción del cordón umbilical. Se realiza a partir de las 18 semanas de gestación, preferiblemente de las 20 semanas.

Indicaciones: establecer un cariotipo rápido (conjunto de cromosomas de una célula, donde se unen por pares para estudiar su estructura y número), diagnóstico de infección fetal, isoinmunización Rh, alteraciones hematológicas hereditarias o para tratamiento del feto (transfusiones, etc.)
Complicaciones: pérdidas fetales del 1% dentro de las primeras 2 semanas y otro 1% en las 4-20 semanas posteriores.

¿EXISTEN NOVEDADES EN LA ACTUALIDAD SOBRE LAS TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL?

Recientemente y debido al avance de la medicina, desde finales de 2.012 se ha incorporado a las técnicas de diagnóstico prenatal el análisis de ADN fetal en sangre materna. Esta técnica estaría dentro de las técnicas no invasivas, pero la hemos incluido en este artículo porque no se contemplan dentro de las pruebas de cribado a la población general.
Esta prueba consiste en la detección de ADN fetal en sangre materna con una simple extracción de sangre a la mujer a partir de las 10 semanas de embarazo. Las indicaciones para realizar este análisis serían:

  • Determinación del sexo del feto para descartar enfermedades ligadas al sexo: hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, desarrollo ambiguo de genitales, alteraciones endocrinas, etc.
  • Enfermedades relacionadas con el embarazo:
    - Antígeno Rh: isoinmunización Rh.
    - Anormalidades placentarias: puede ser útil como método de cribado para predecir preeclampsia y eclampsia. Se precisan más estudios por el momento.
  • Enfermedades monogénicas: Corea de Huntington, acondroplasia, distrofia miotónica, fibrosis quística, hiperplasia adrenal congénita, etc.
  • Alteraciones cromosómicas: trisomías 21, 18,13, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome XXX, etc.

Ventajas: menor número de complicaciones, menor riesgo de pérdidas fetales, disminución de molestias físicas y psíquicas debido a la precocidad en el diagnóstico. Presenta una sensibilidad entre cercana al 100% y una especificidad entre el 97-99,7%.

Inconvenientes: su elevado coste, que depende del laboratorio y del kit utilizado (entre 700 y 800 euros). De momento no está incluido en el Sistema Nacional de Salud dentro de la cartera de servicios de las técnicas de diagnóstico prenatal, por lo que debe realizarse de manera privada. Tarda unos 15 días en obtenerse el resultado, ya que la muestra se envía a un laboratorio en EEUU.

La buena noticia es que ya existe un equipo de investigación liderado por un español que intenta conseguir un test de análisis de ADN fetal mucho más económico y de resultado más rápido.

Debe tenerse en cuenta que para descartar los defectos del tubo neural y otras malformaciones estructurales de diferentes órganos, como las cardiopatías congénitas, sigue necesitándose una ecografía.

¿CÓMO PUEDO PREPARARME PARA LA REALIZACIÓN DE ESTAS TÉCNICAS?

En primer lugar es importante que la pareja esté informada de los resultados obtenidos en las pruebas de cribado o screening prenatal, ya que dicho resultado afecta a la salud de su futuro hijo/a. Hay que recordar que las pruebas de cribado NO SON PRUEBAS DIAGNÓSTICAS y que precisan de las técnicas invasivas para su confirmación.

Es un aspecto muy recomendable que la mujer embarazada se sienta apoyada y que acuda acompañada por su pareja a la realización y recogida de los resultados de las mismas. Si no fuera posible, se aconseja que lo haga con alguien de la confianza de la mujer.

Otro aspecto muy importante es leer con detenimiento toda la información obtenida a través del especialista, así como el consentimiento informado de las técnicas a realizar en cada caso. Es comprensible estar nerviosos, preocupados y/o bloqueados en el momento de obtener dicha información. Por esos motivos y por las implicaciones que conllevan la realización de dichas técnicas, este momento debe ser lo más calmado posible y deben resolverse todas las dudas que puedan surgir.

Por último, resulta conveniente que tanto la mujer como su pareja se tomen un tiempo para dialogar sobre el posible resultado negativo del screening y si se confirmara con las futuras pruebas diagnósticas. Es importante no dejarse llevar por el pánico ni por la angustia pero también es importante ser realistas, ya que estos resultados adversos desgraciadamente existen. Aunque no sea nada agradable plantear el tema, debemos conocer la opinión de nuestra pareja y ponernos momentáneamente en la situación de un diagnóstico desfavorable. Esta decisión dependerá en última instancia de la voluntad de los padres (aspectos éticos, morales, religiosos) y cualquiera que sea la decisión que tomen, supondrá un proceso difícil de afrontar. Una adecuada información médica, la ayuda psicológica, la expresión de los sentimientos y la asistencia a grupos de apoyo pueden resultar de gran ayuda para superar esta situación. Resulta relevante plantearse que si, por distintas razones, la voluntad es la de continuar con el embarazo sea cual sea el resultado, no existen motivos para realizar las técnicas invasivas (salvo deseo expreso materno), que pueden tener como complicaciones graves la pérdida del feto.

Olivia Hernández Mesa

Olivia Hernández Mesa

Matrona. Trabajo en el ámbito hospitalario y también soy Máster en Promoción de la Salud Sexual por la UNED

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Gabriela Darias Psicologa