Screening prenatal

Una de las pruebas que se realizan durante el control de un embarazo normal es el screening del primer trimestre. Se realiza a todas las mujeres independientemente de que tengan o no factores de riesgo. En este artículo intentaremos responder a las siguientes preguntas: ¿Qué es un screening? ¿En qué consiste? ¿Para qué sirve? ¿Cómo se interpretan los resultados?
La palabra screening es una palabra inglesa que significa criba o selección y designa las pruebas de detección sistemáticas. En este caso, es una prueba que se realiza en el primer trimestre del embarazo, de ahí la importancia de un diagnóstico precoz de la gestación y un inicio temprano de los controles durante el embarazo con la matrona y/o ginecólogo.
Aunque pertenece a otro tema que se comentará en próximos artículos, se aconseja la toma de ácido fólico de 1 a 3 meses antes de la concepción y durante el embarazo para evitar defectos en el cierre del tubo neural. Las mujeres con bajo riesgo de padecer estos defectos en su embarazo deben tomar de 0,4-0,8 mg/día y las que tienen alto riesgo deben tomar 4 mg/día. También se aconseja la toma de 200 microgramos/día de yoduro potásico tanto antes como durante el embarazo y la lactancia para evitar las enfermedades asociadas al déficit de yodo en el bebé y sus consecuencias.
Un cribado o screening consiste en aplicar métodos que permitan seleccionar los embarazos con mayor riesgo de padecer una enfermedad. Es importante tener presente que NO ES UN MÉTODO DIAGNÓSTICO y que un resultado anómalo sólo indica la necesidad de realizar otras pruebas diagnósticas para confirmar los resultados.

¿QUÉ ES EL SCREENING PRENATAL?

El screening forma parte del diagnóstico prenatal, que se refiere a todas aquellas acciones encaminadas a descubrir durante el embarazo un defecto genético, que puede afectar a la morfología (forma) del feto, a la estructura, a la funcionalidad de algún órgano o sistema y que puede ser de causa familiar, esporádica, hereditaria o una suma de distintos factores. El diagnóstico prenatal tiene como finalidad establecer de una forma lo más precoz posible la presencia de un defecto congénito, entre los que se distinguen: las anomalías cromosómicas (en la estructura de los cromosomas o en el número, tanto por exceso como por defecto), las enfermedades hereditarias monogénicas (causadas por la mutación o alteración del ADN de un solo gen) y las malformaciones congénitas (son alteraciones anatómicas o funcionales que ocurren en la etapa intrauterina, pudiendo afectar a los órganos, las extremidades o los sistemas).

¿EN QUÉ CONSISTE EXACTAMENTE EL SCREENING?

Características generales:

  • Es un método no invasivo y no doloroso para la mujer, salvo las molestias leves derivadas de la extracción de sangre y las de la realización de la ecografía vaginal.
  • Es gratuito y universal, estando incluido en el control del embarazo normal por el Sistema Nacional de Salud.
  • Es voluntario, ya que si una mujer no desea realizarse el screening no se le puede obligar.
  • Al analizar de manera conjunta los marcadores maternos (edad y antecedentes familiares), los marcadores bioquímicos (sustancias producidas por el feto o la placenta que pasan a la circulación materna) y los marcadores ecográficos (pliegue nucal y ausencia de hueso nasal), se aumentan las posibilidades de detección del Síndrome de Down, de otras alteraciones cromosómicas graves y defectos del cierre del tubo neural.
  • Actualmente, el momento ideal para realizarlo es entre las 11 y las 13 semanas, para poder valorar de manera conjunta todos los marcadores. La matrona y/o el ginecológo se encargarán de solicitar el screening en función de la edad gestacional, de ahí la importancia de un control lo más temprano posible de la gestación.
  • El punto de corte para el Síndrome de Down es 1:270, esto significa que entre 270 embarazos, la probabilidad de tener un feto con Síndrome de Down es de 1.
  • Hay que tener en cuenta que estas pruebas no son 100% efectivas (hablamos de probabilidades estadísticas), existiendo falsos positivos y falsos negativos que se intentan disminuir con la valoración conjunta de varios marcadores para mejorar la sensibilidad y especificidad del screening.
  • El screening del primer trimestre (ecografía + analítica) tiene una sensibilidad del 86-90%, con baja tasa de falsos positivos (3-5%).

*NOTA:

Sensibilidad = capacidad de detectar a los individuos enfermos dentro de una muestra, es decir, la proporción de enfermos correctamente identificados.

Especificidad = capacidad de una prueba para detectar la ausencia de enfermedad en sujetos sanos.

Características específicas: ¿Qué parámetros se valoran en el screening?

- Marcadores maternos: edad materna y antecedentes familiares.

Se basa en que las mujeres mayores de 35 años (en algunas Comunidades Autónomas 38 años) tienen mayor probabilidad de trisomías, es decir, de poseer tres pares de cromosomas en su material genético en lugar de dos, en los cromosomas 21, 18, 13 y cromosomas sexuales (XXX y Síndrome de Klinefelter o 47XXY). Por otra parte, existen otras alteraciones cromosómicas que no están relacionadas con la edad materna, como son el Síndrome de Turner (45XO) y la trisomía 47 XYY.
No obstante, y debido a que sólo con la edad y los antecedentes familiares se detectarían muy pocas trisomías (20-30% en mayores de 35 años), que también pueden suceder en mujeres menores de esta edad que quedarían sin detectarse y que muchas mujeres deciden actualmente tener hijos por encima de los 35 años, se decidió desde los años 80 utilizar otros marcadores para mejorar este diagnóstico.

NOTA:

  • Individuo sano: 22 pares de cromosomas + 1 par de cromosomas sexuales. En total poseemos 46 cromosomas, si XX = mujer. Si XY = hombre.
  • Trisomía cromosoma 21: Síndrome de Down. –Trisomía cromosoma 18: Síndrome de Edwards.
  • Trisomía cromosoma 13: Síndrome de Patau. – Síndrome Triple XXX: 3 cromosomas X en el par sexual.
  • Síndrome de Klinefelter: 47 XXY, un cromosoma X de más en el par sexual.
  • Síndrome de Turner: 45 XO, falta un cromosoma en el par sexual.
  • Trisomía 47XYY: un cromosoma Y de más en el par sexual.

- Marcadores bioquímicos.

Aunque existen diferentes sustancias producidas por el feto y/o la placenta, en este artículo hablaremos de los más utilizados en la valoración del screening prenatal: AFP, B-HCG y PAPP-A.

  • AFP (alfafetoproteína): es una glucoproteína producida por el feto en etapas tempranas del embarazo. Constituye la base para el cribado de defectos en el cierre del tubo neural, como la espina bífida y defectos en el cierre de la pared abdominal (onfalocele = los intestinos y otros órganos abdominales sobresalen a través de un orificio en el área del ombligo, pero recubiertos por una membrana, y gastrosquisis = defecto de la pared abdominal donde las vísceras abdominales están por fuera del cuerpo a través de un orificio). También forma parte del cribado para la detección del Síndrome de Down.
  • B-HCG: hormona que se produce tras la implantación del embrión y que sirve para el diagnóstico del embarazo tanto en sangre como en orina. Niveles muy elevados en función de la edad gestacional predicen el riesgo de Síndrome de Down.
  • PAPP-A: proteína producida por la placenta desde el inicio del embarazo. Es el marcador más sensible en el primer trimestre. Valores muy disminuidos en sangre materna predicen el Síndrome de Down entre las 6 y las 11 semanas.

- Marcadores ecográficos en el primer trimestre:

  • Pliegue nucal o traslucencia nucal (TN). Puede medirse en el 95% de los fetos y es el marcador ecográfico más sensible y específico para el cribado de las alteraciones cromosómicas del primer trimestre y para Síndrome de Down. El valor a partir del cual es patológico es si es mayor de 3 milímetros y su valoración es óptima entre las 11 y 14 semanas de gestación.
  • Ausencia de hueso nasal: la ausencia de este hueso a las 11-14 semanas detectaría el 73% de los fetos con Síndrome de Down.

¿QUÉ ME VAN A HACER EL DÍA DE LA PRUEBA?

El día de la realización del screening se realiza una ecografía transvaginal a través de la cual se estudian los marcadores ecográficos que hemos comentado anteriormente. Si los valores están dentro de la normalidad, se procede a la extracción de una muestra de sangre. NO ES NECESARIO ESTAR EN AYUNAS y los datos que deben acompañar a la muestra de sangre son:

-Nombre completo, teléfono, fecha de nacimiento, raza, peso actual (el mismo día de la extracción de sangre), fecha de última regla, semanas de embarazo calculadas mediante la ecografía, número de fetos, si la paciente padece diabetes y utiliza insulina para controlarla, si existen antecedentes de defectos del tubo neural y alteraciones cromosómicas.

El resultado de la ecografía se conoce el mismo día de la realización de la misma, mientras que el resultado de la analítica de sangre debe recogerse a los siete días en el hospital de referencia. Este resultado es CONFIDENCIAL y se entrega exclusivamente a la mujer embarazada. Si ésta no pudiera acudir en persona, deberá firmar una autorización y acompañarla con la fotocopia de su D.N.I. y/o pasaporte. La persona autorizada también deberá presentar un documento identificativo en el momento de la recogida del resultado.

Si el resultado del screening fuera patológico (inferior a 1:270 para Síndrome de Down), el ginecólogo procederá a explicar dichos resultados junto con el resto de marcadores estudiados, así como las técnicas invasivas a realizar en cada caso: biopsia de la vellosidades coriónicas (muestra de una parte fetal de la placenta), amniocentesis (muestra de líquido amniótico) u obtención de sangre fetal. Estas pruebas más invasivas se utilizarían para confirmar o descartar el diagnóstico.

¿QUÉ HAGO SI SE HA PASADO EL PLAZO PARA HACERME EL SCREENING?

Como ya hemos comentado, el momento ideal para realizarlo es entre las 11 y las 13 semanas. Sin embargo, por distintos motivos (retraso en el diagnóstico del embarazo, alteraciones del ciclo menstrual, no presencia de signos de embarazo, sangrado de implantación que se interpreta como la menstruación, etc.) hay mujeres que tienen más semanas de embarazo. En estos casos, también se realiza el screening pero en el segundo trimestre, donde se valoran la alfafetoproteína y la B-HCG, en lugar de la PAPP-A como en el primer trimestre. A nivel ecográfico se sigue utilizando en pliegue nucal. En este segundo trimestre, el screening tiene una sensibilidad del 75%, con una tasa de falsos positivos del 14%.

¿DEBEMOS ESTAR PREOCUPADOS POR EL RESULTADO DEL SCREENING?

Es normal, que tras leer este y otros artículos semejantes, la mujer y su pareja se preocupen por la realización del screening y el resultado del mismo. Es importante recordar que es una prueba de cribado, NO DIAGNÓSTICA, a la hora de interpretar los resultados.

Un 3% de todos los recién nacidos vivos presenta algún tipo de anomalía, lo que significa que el 97% restante no las presenta. En este 3% estarían incluidas desde anomalías leves, como una polidactilia (presencia de un dedo más en las manos o en los pies), moderadas como la fisura palatina o el labio leporino, hasta las anomalías graves, donde se incluyen diversos síndromes malformativos, algunos de ellos incompatibles con la vida.

Es conveniente que la pareja se tome un momento para hablar de la posibilidad de un resultado negativo en las pruebas diagnósticas, para que puedan dialogar sobre las posibles decisiones a tomar en el futuro, en función de la gravedad de las anomalías y defectos encontrados, si se confirmaran.

¿PUEDO HACER ALGO PARA EVITAR ESTOS DEFECTOS CONGÉNITOS EN MI EMBARAZO?

Por supuesto que sí. Es importante no dejarse llevarse por la angustia ni el pánico, ya que no podemos predecir con anterioridad el resultado del screening ni del resto de las pruebas diagnósticas. Recordemos que pueden existir falsos positivos en el cribado que posteriormente podrían descartarse. Lo que sí puede modificar la mujer embarazada son:

  • Planificación del embarazo: control de enfermedades crónicas previas como la diabetes y la hipertensión, entre muchas otras; así como la correcta vacunación de todas las mujeres de enfermedades como la rubeola o el sarampión.
  • Inicio temprano del control y seguimiento del embarazo.
  • Toma de vitaminas antes de la concepción y durante la gestación: ácido fólico (0,4-0,8 mg/día) y yodo (200 microgramos/día).
  • Mantener hábitos de vida saludables: alimentación equilibrada, no consumir tóxicos (alcohol, tabaco, drogas, fármacos), número adecuado de horas de sueño, práctica de ejercicio físico regular, etc.
  • Eliminar posibles factores ambientales que puedan causar daños en el feto: radiaciones ionizantes, tóxicos ambientales, productos químicos (metales pesados y plaguicidas), infecciones, estrés excesivo, turnicidad laboral, evitar la automedicación, etc.
Olivia Hernández Mesa

Olivia Hernández Mesa

Matrona. Trabajo en el ámbito hospitalario y también soy Máster en Promoción de la Salud Sexual por la UNED

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Gabriela Darias Psicologa