Prueba del talón

¿Para que sirve la prueba del talón?

La prueba del talón consiste en la extracción de sangre del bebé para la detección precoz de algunas enfermedades cuyo diagnóstico puede evitar secuelas a largo plazo, debido a que un tratamiento a tiempo impide su aparición. Clásicamente se realiza entre el 3º y 6º día de vida, aunque ya en algunas comunidades se ha comenzado a extraer la muestra tras las primeras 24 horas de vida. La muestra se coge del talón, NUNCA de la parte central, ya que además de tener menos sangre, hay más riesgo de provocar con el pinchazo infecciones en el hueso. Por este motivo se pincha en la cara lateral del talón, desinfectando previamente la zona.

¿Qué enfermedades detectamos con la prueba del talón?

El número de enfermedades testadas varía de una comunidad autónoma a otra; pero casi todas ellas coinciden en 5: el hipotiroidismo, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, la anemia falciforme y la hiperplasia suprarrenal congénita.

Antiguamente, en el caso de los hipotiroidismos congénitos, eran niño que crecían e iban desarrollando rasgos faciales toscos y presentaban un retraso mental importante, dado que las hormonas tiroideas cumplen un papel vital en el desarrollo neurológico durante los primeros años de vida. Es por ello, que la detección precoz y la instauración de tratamiento con hormona tiroidea ha permitido que estos niños tengan una vida completamente normal.

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria consistente en el déficit de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa, que permite la producción de tirosina (aminoácido esencial para el organismo) a partir de la fenilalanina. Al no producirse esto, se acumula la fenilalanina, la cual es tóxica en exceso para el organismo. Su detección precoz permite la instauración de una dieta exenta de fenilalanina y, por tanto, un crecimiento sin secuelas para el niño.

El caso de la fibrosis quística es algo diferente. Se trata de una enfermedad crónica que conlleva que, a edades tempranas, los niños ya tengan infecciones respiratorias y trastornos a otros niveles (páncreas, hígado, órganos genitales…). La detección precoz permite tener un mejor manejo de estos pacientes, de manera que tienen muchas menos infecciones, una dieta adecuada con aportes vitamínicos; mejorando así la calidad y la esperanza de vida de estos pacientes.

La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva (requiere que ambos progenitores den el gen que produce la enfermedad) que consiste en una alteración de la hemoglobina (molécula que transporta el oxígeno en la sangre) de manera que hace que los glóbulos rojos, bajo ciertas circunstancias, adquieran forma de hoz, lo que implica que obstruya los vasos sanguíneos produciendo isquemia (falta de riego sanguíneo) a nivel de muchos órganos. Además estos glóbulos rojos anómalos tienen una vida media mucho menor, destruyéndose mucho antes con la consecuente anemia.

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 La hiperplasia suprarrenal congénita se debe a la escasez o ausencia de ciertas enzimas que participan en la formación del cortisol. Esta alteración supone la acumulación de hormonas sexuales masculinas, de tal formas que ejencen un efecto virilizante, más perceptible en niñas. Entre los síntomas más comunes están la pubarquia (pelos en la zona genital) en edades tempranas, acné, aumento precoz de la talla y de la maduración ósea. En casos más severos puede acompañarse de hipertrofia del clítoris. Ya en la adolescencia y vida adulta destaca el hirsutismo (aumento del pelo corporal), transtornos menstruales, ovarios poliquísticos e infertilidad.

Otras enfermedades que también se detectan son alteraciones del metabolismo de los ácidos grasos, ácidos orgánicos y aminoácidos.

Le han repetido la prueba del talón a mi bebé… ¿debo preocuparme?

Un resultado anómalo en una primera prueba del talón NO ES DETERMINANTE. Las pruebas de screening (para detectar enfermedades) son pruebas muy sensibles y, por lo habitual poco específicas; es decir, que dentro de los niños que salen “positivo” se incluyen muchos niños sanos, por lo que deberá siempre comprobarse el resultado posteriormente.

Dependiendo de ese segundo resultado, se derivará al especialista para que realice las pruebas complementarias pertinentes y el seguimiento.

¿Sentirá dolor mi bebé durante la prueba? ¿Puedo hacer algo?

Siempre que se decide realizar una prueba invasiva a un niño, se valora los riesgos de realizarla frente a los beneficios que presenta. En este caso, los beneficios de la prueba son muy superiores a los inconvenientes. En cualquier caso, para extraer la sangre hay que pinchar el talón con una lanceta y presionar la zona de punción para que salga la sangre, por lo que es algo molesta. Las mamás pueden dar el pecho durante la prueba, ya que está demostrado los efectos analgésicos de la lactancia; ante la imposibilidad de lactar, también puede administrarse un poco de suero glucosado para aliviarle el dolor durante la punción.

Resumiendo:

  1. La prueba del talón es de vital importancia para detectar a tiempo ciertas enfermedades que, de no poner tratamiento a tiempo, pueden tener secuelas muy graves
  2. Se realizará tras las primeras 24 horas de vida
  3. Ante un resultado adverso de la misma, NO TE ALARMES; hay que confirmar la prueba con una segunda y, en caso necesario, se derivará al especialista pediátrico correspondiente.

 

Ivan Abreu Yanes

Ivan Abreu Yanes

Soy pediatra en Hospiten Rambla. Me he especializado en la rama de Cardiología pediátrica, haciendo especial hincapié en las cardiopatías congénitas; las cuales además de su abordaje postnatal,es importante su conocimiento antes del nacimiento,para poder explicar a los padres la posible evolución de las mismas; aliviando así la ansiedad de la incertidumbre.

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Gabriela Darias Psicologa