¿Para qué sirve la prueba del talón?

La prueba del talón consiste en la extracción de sangre del bebé para la detección precoz de algunas enfermedades cuyo diagnóstico puede evitar secuelas a largo plazo, debido a que un tratamiento a tiempo impide su aparición. Clásicamente se realiza entre el 3º y 6º día de vida, aunque ya en algunas comunidades se ha comenzado a extraer la muestra tras las primeras 24 horas de vida. La muestra se coge del talón, NUNCA de la parte central, ya que además de tener menos sangre, hay más riesgo de provocar con el pinchazo infecciones en el hueso. Por este motivo se pincha en la cara lateral del talón, desinfectando previamente la zona. El número de enfermedades testadas varía de una comunidad autónoma a otra; pero casi todas ellas coinciden en 3: el hipotiroidismo, la fenilcetonuria y la fibrosis quística.
Antiguamente, en el caso de los hipotiroidismos congénitos, eran niño que crecían e iban desarrollando rasgos faciales toscos y presentaban un retraso mental importante, dado que las hormonas tiroideas cumplen un papel vital en el desarrollo neurológico durante los primeros años de vida. Es por ello, que la detección precoz y la instauración de tratamiento con hormona tiroidea ha permitido que estos niños tengan una vida completamente normal.
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria consistente en el déficit de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa, que permite la producción de tirosina (aminoácido esencial para el organismo) a partir de la fenilalanina. Al no producirse esto, se acumula la fenilalanina, la cual es tóxica en exceso para el organismo. Su detección precoz permite la instauración de una dieta exenta de fenilalanina y, por tanto, un crecimiento sin secuelas para el niño.
Por último, el caso de la fibrosis quística es algo diferente. Se trata de una enfermedad crónica que conlleva que, a edades tempranas, los niños ya tengan infecciones respiratorias y trastornos a otros niveles (páncreas, hígado, órganos genitales…). La detección precoz permite tener un mejor manejo de estos pacientes, de manera que tienen muchas menos infecciones, una dieta adecuada con aportes vitamínicos; mejorando así la calidad y la esperanza de vida de estos pacientes.

Ivan Abreu Yanes

Ivan Abreu Yanes

Soy pediatra en Hospiten Rambla. Me he especializado en la rama de Cardiología pediátrica, haciendo especial hincapié en las cardiopatías congénitas; las cuales además de su abordaje postnatal,es importante su conocimiento antes del nacimiento,para poder explicar a los padres la posible evolución de las mismas; aliviando así la ansiedad de la incertidumbre.

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Gabriela Darias Psicologa